Este ano em Biologia estou a dar as mutações e como exemplo de mutação há as várias trissomias.
Estou a adorar esta matéria porque dá para perceber o que erra no desenvolvimento, então vim aqui publicar um breve resume sobre as várias trissomias.
As mutações são mudanças na sequência dos nucleótidos do ADN (Acido desoxirribonucleico). Na maior parte dos casos as mutações podem ser causadas por erros de cópia do material durante a divisão celular, por ser exposto a radiações ultravioleta, mutagênicos Químicos ou a vírus.
Trissomia 21
O Genótipo humano tem 23 pares de cromossomas homolgos e o erro dá-se no par de cromossomas número 21.
Nesse par há 3 cromossomas, ou seja tem um cromossoma a mais, daí o nome trissomia 21.
A consequência é alteração congénita, que causa um atraso no desenvolvimento físico e intelectual, podendo surgir em qualquer família, tanto no primeiro filho como em irmãos.
Trissomia 18
A maioria dos casos acontece em mães adolescentes ou com idade superior à aconselhada para engravidar (erro no cromossoma 18).
As consequências são; atraso mental, atraso do crescimento malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e as orelhas apresentam poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anormais. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.
Trissomia 13
Ocorre geralmente com mulheres com idade avançada 35anos acima, é a trissomia no cromossoma 13 ou seja quando occore uma meiose I não ocorre a disjunção do mesmo então o cromossomo 13 da mãe permanece como homólogo, os dois irão somente para um lado (óvulo) e junta-se ao cromossoma que o pai irá doar 1 cromossoma 13 por isso occore a trissomia sendo 3 cromossomas e 2 cromossomas paterno e materno.
As consequências são; má formação do coração da criança, retardo mental e palato fendido.
Trissomia 8
É um erro no cromossoma 8, caracteriza pelo erro no desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas ausentes ou displásidas, contracções espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito, anomalias ureteral - renal ou outras.
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